Znaczenie badania:
"Oznaczanie mutacji G1691A w genie czynnika V (mutacja Leiden)
Badanie polega na wykrywaniu obecności mutacji czynnika V Leiden. Mutacja genu czynnika V Leiden G1691A polega na substytucji nukleotydu guaniny na adeninę w pozycji 1691, co powoduje oporność czynnika V na proteolizę przez białko C. Mutacja ta powoduje zwiększone ryzyko wystąpienia trombofilii (zakrzepicy żylnej, tętniczej, zawału serca, udaru mózgu), powtarzających się poronień i jest główną wrodzoną przyczyną zwiększonego ryzyka wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej. Częstość występowania mutacji waha się od 5% do 16% w ogólnej populacji. Mutacja ta jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Osoba będąca heterozygotą mutacji Leiden ma 5-7 krotnie wyższe ryzyko wystąpienia zakrzepicy niż osoba bez mutacji. Antykoncepcja hormonalna, choroby nowotworowe, zabiegi chirurgiczne zwiększają nawet 30-krotnie ryzyko wystąpienia zakrzepicy. Osoba będąca homozygotą mutacji Leiden ma 80-krotnie wyższe ryzyko wystąpienia"