Znaczenie badania:
Hiperhomocysteinemia (MTHFR) / Trombofilia / Diagnostyka przyczyn niepłodności
Opis jednostki
MTHFR to gen kodujący reduktazę metylenotetrahydrofolianu. Enzym ten odgrywa kluczową rolę w metabolizmie homocysteiny, a obniżenie jego aktywności może prowadzić do hiperhomocysteinemii, czyli podwyższenia poziomu tego aminokwasu we krwi.
Hiperhomocysteinemia stanowi czynnik ryzyka rozwoju chorób układu krążenia (zakrzepica żylna, zawał), zaburzeń reprodukcji (nawracające poronienia, porody martwego dziecka, wady cewy nerwowej u potomstwa) i rozwoju chorób nowotworowych, szczególnie raka jelita grubego i nowotworów estrogenozależnych. Ponadto hiperhomocysteinemia przyspiesza rozwój choroby Alzheimera.

Diagnostyka mutacji C677T w genie MTHFR
Mutacja w genie MTHFR jest genetyczną przyczyną hiperhomocysteinemii. Mutacja C677T w formie homozygotycznej odpowiedzialna jest za zmniejszenie stabilności i aktywności enzymu MTHFR o 50%. W populacji kaukaskiej, 5-10% ludzi jest homozygotami pod względem zmiany 677C>T. Osoby te mają predyspozycje do podniesionego poziomu homocysteiny we krwi, zwłaszcza przy niedoborze folianów w diecie. Z tego powodu test na obecność mutacji w genie MTHFR jest użyteczny przy identyfikacji genetycznej etiologii dla trwałej hiperhomocysteinemii.
Wskazania do wykonania badania genetycznego:
• osoby z chorobą zakrzepowo-zatorową (zwłaszcza postaciami nietypowymi), po wcześniejszym wykluczeniu zespołu antyfosfolipidowego
• osoby, u których stwierdzono inne czynniki ryzyka trombofilii, np. mutację Leiden czynnika V, mutację G20210A w genie protrombiny
• pacjenci, którzy mają w rodzinie osoby z potwierdzoną mutacją C677T w genie MTHFR lub hiperhomocysteinemią
• diagnostyka hiperhomocysteinemii - osoby z podwyższonym poziomem homocysteiny w surowicy krwi, zwłaszcza przy skłonności do wczesnej choroby wieńcowej
• kobiety z nawracającymi poronieniami samoistnymi (10-20 tydzień) lub narodzinami martwego dziecka, a także po stwierdzeniu u płodu/dziecka wad cewy nerwowej lub rozszczepu wargi/podniebienia
• kobiety ze stanem przedrzucawkowym w wywiadzie
• pacjenci z chorobą Parkinsona, przed rozpoczęciem leczenia L-Dopą

Opracowanie i przygotowanie materiału:
Po pobraniu materiał biologiczny powinien być przechowywany w temperaturze lodówki do czasu przekazania do transportu.