Znaczenie badania:
W badaniu predyspozycji genetycznej do występowania czerniaka wykrywa się mutację A148T w genie CDKN2A.
Czerniak (melanoma) jest nowotworem wywodzącym się z melanocytów, komórek produkujących barwnik melaninę i występujących przede wszystkim w obrębie skóry. Dlatego najczęściej rozwija się w skórze (90% przypadków), choć może atakować także inne narządy i tkanki, np. we wnętrzu gałki ocznej, w jamie ustnej, krtani, przełyku, jelitach i żołądku. Przyczyną czerniaka jest długotrwała ekspozycja na czynniki mutagenne (np. promieniowanie UV) i wadliwy system naprawy DNA.

BADANIE ZALECANE DLA PACJENTÓW:
• u których wykryto czerniaka przed 40. rokiem życia
• w rodzinach których odnotowano przynajmniej 2 przypadki czerniaka
• w rodzinach których występowały zachorowania na czerniaka i nowotwór mózgu, trzustki lub piersi
• posiadających liczne znamiona lub cierpiących na zespół znamion dysplastycznych
• narażonych na inne czynniki ryzyka rozwoju czerniaka, np. częste poparzenia słoneczne,
• nadmierną ekspozycję na promienie UV (solarium).
Czynniki ryzyka to:
• jasna karnacja z włosami blond lub rudymi i niebieskim lub szarym kolorem oczu
duża liczba piegów
• zaczerwienienie skóry i objawy oparzenia już przy niskiej dawce ekspozycji na światło słoneczne
• liczne znamiona na skórze
• zespół znamion dysplastycznych
• rodzinna historia choroby, predyspozycja genetyczna
• nadmierna ekspozycja na promieniowanie UV
• oparzenia słoneczne przed 14. rokiem życia
BADANIE ZALECANE DLA PACJENTÓW:
• u których wykryto czerniaka przed 40. rokiem życia
• w rodzinach których odnotowano przynajmniej 2 przypadki czerniaka
• w rodzinach których występowały zachorowania na czerniaka i nowotwór mózgu, trzustki lub piersi
• posiadających liczne znamiona lub cierpiących na zespół znamion dysplastycznych
• narażonych na inne czynniki ryzyka rozwoju czerniaka, np. częste poparzenia słoneczne, nadmierną ekspozycję na promienie UV (solarium).
Mechanizm powstawania nowotworu jest złożony. W rozwoju czerniaka istotną rolę odgrywa gen CDKN2A, którego produkty białkowe regulują cykl komórkowy. Nosiciel mutacji A148T w genie CDKN2A jest obarczo¬ny 30-procentowym ryzykiem zachorowania na czerniaka złośliwego. Jeśli jednak jego krewni chorowali na ten nowotwór, ryzyko to jest znacznie wyższe i sięga 60%. Prawdopodobieństwo przekazania tej mutacji dzieciom wynosi 50%.
Rokowania na wyleczenie są dobre pod warunkiem wczesnego rozpoznania choroby. Pacjenci z dodatnim wynikiem badania genetycznego potwierdzającym predyspozycje do zachorowania powinni regularnie kon¬trolować znamiona i ich rozwój u dermatologa lub onkologa, który oceni w badaniu dermatoskopowym, zaleci profilaktykę i dalsze postępowanie terapeutyczne.

Opracowanie i przygotowanie materiału:
Badanie pobieramy na ul. Radziwiłłowskiej i Orkana 7 od poniedziałku do czwartku do godz. 9.00
Materiałem do badania jest krew pobrana na EDTA.