Znaczenie badania:
Najczęstszym objawem wrodzonej trombofilii jest zakrzepica żył głębokich kończyn dolnych. Trombofilia uznawana jest za jeden z głównych czynników ryzyka żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Wykrywa się ją u 41% chorych z zakrzepicą żył głębokich. Ryzyko wystąpienia zakrzepicy jest największe u chorych z niedoborem antytrombiny.
Zmiany zakrzepowe warunkowane trombofilią wrodzoną lub nabytą mogą być przyczyną poronień nawracających, wewnątrzmacicznej śmierci płodu, przedwczesnego oddzielenia się łożyska oraz stanu przedrzucawkowego. Obecnie już w przypadku dwóch lub więcej poronień w jednym związku partnerskim zaleca się genetyczną diagnostykę w kierunku trombofilii.
Szacuje się, że mutacja Leiden w czynniku V odpowiada za ok. 20% powikłań położniczych, podczas gdy mutacja w czynniku II dotyczy ok. 10% przypadków. Ryzyko poronienia wzrasta, gdy dodatkowo obecne są polimorfizmy w genie MTHFR. U kobiet, u których wystąpiły nawykowe poronienia należy wykonać analizę czynnika V Leiden, mutację w genie protrombiny, a także analizę wybranych mutacji w genie MTHFR.
Pakiet trombofilia wykrywa mutacje Leiden czynnika V, mutacje w genie czynnika II oraz mutację C677T w genie MTHFR.

Opracowanie i przygotowanie materiału:
Materiał do badania można pobierać od poniedziałku do soboty w standardowych godzinach pracy Punktu Pobrań, bez ograniczeń czasowych.
Po pobraniu materiał biologiczny powinien być przechowywany w temperaturze lodówki do czasu przekazania do transportu.