Znaczenie badania:
Najważniejszymi i najczęściej występującymi genetycznymi czynnikami ryzyka zakrzepicy / zatorowości

są: mutacja czynnika V Leiden (odporność APC) oraz mutacja 20210G>A czynnika II w genie protrombiny. Zakrzepica żył głębokich oraz powierzchownych, a także choroba zakrzepowo-zatorowa mózgu, płuc i naczyń wieńcowych są najczęstszymi przyczynami śmierci w rozwiniętych krajach zachodnich. Choroba warunkowana jest przez łączne występowanie odpowiednich czynników ryzyka: wewnętrznych (genetycznych) i zewnętrznych (nabytych). Ponad połowa wszystkich przypadków zakrzepowo-zatorowych jest spowodowana przez czynniki genetyczne. Szczególnie, jeśli choroba występuje przed ukończeniem 45 roku życia i przebiega bez zauważalnego udziału czynników zewnętrznych.

Wskazania:

Oznaczanie in vitro mutacji punktowych w genie czynnika V (factor V Leiden, 1691G>A) lub/oraz czynnika II

(protrombina; 20210G>A) w ludzkim, genomowym DNA:

-w celu oceny predyspozycji genetycznej do zakrzepicy u chorychz podejrzeniem choroby lub obciążeniem rodzinnym, nawracającymi poronieniami o nieznanej przyczynie,

-biochemicznie potwierdzoną odpornością na aktywowane białko C (odporność APC),

-niedoborem białka C lub S,

-u kobiet przed rozpoczęciem przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych (w szczególności u osób palących, z przypadkami trombofilii w rodzinie)

-oraz przed rozpoczęciem hormonalnej terapii zastępczej u kobiet w okresie pomenopauzalnym.

Opracowanie i przygotowanie materiału:
Materiał do badania można pobierać od poniedziałku do soboty w standardowych godzinach pracy Punktu Pobrań, bez ograniczeń czasowych.
Po pobraniu materiał biologiczny powinien być przechowywany w temperaturze lodówki do czasu przekazania do transportu.