Znaczenie badania:
"Hemochromatoza - oznaczenie mutacji C282Y, H63D, S65C w genie HFE
Hemochromatoza jest wrodzoną chorobą objawiającą się zaburzeniem metabolizmu żelaza. Jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, a występuje u około 1:300-350 osób w populacji północnoeuropejskiej. Na skutek nadmiernego wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego dochodzi do przeciążenia organizmu żelazem, a w konsekwencji do uszkodzenia serca (kardiomiopatia), wątroby (marskość, zwiększone ryzyko rozwoju pierwotnego raka wątrobowokomórkowego), trzustki i stawów. Pierwsze objawy choroby to osłabienie i przewlekłe zmęczenie oraz bóle stawów i brzucha. Kolejno dochodzi do rozwoju niewydolności wątroby, cukrzycy, pojawiają się zaburzenia rytmu serca i stopniowo postępujące szarobrązowe zabarwienie skóry. Najczęstszą przyczyną hemochromatozy są dwie mutacje w genie HFE : C282Y i H63D. Większość pacjentów (64-95% przypadków) wykazuje homozygotyczną mutację C282Y. Rzadziej obserwuje się homo- czy heterozygotyczne mutacje C282Y, H63D i S65C"