Znaczenie badania:
Badanie wykonuje się w celu oceny ryzyka i/ lub przyczyn wystapienia żylnejchoroby zakrzepowo-zatorowej.
Protrombina należy do grupy białek osocza, które w wyniku uszkodzenia naczyń krwionośnych podlegają aktywacji i biorą udział w procesie krzepnięcia krwi. W wyniku mutacji 20210a w genie protrombiny dochodzi do jej wzmożonej syntezy i kumulacji we krwi, co podnosi ryzyko wystąpienia chorób zakrzepowo-zatorowych (zakrzepica żylna i tętnicza, zawał serca, udar mózgu).Zwiększone ryzyko powstawania zakrzepów naczyń krwionośnych posiada również istotne znaczenie dla kobiet ciężarnych. Nosicielstwo mutacji genu protrombiny znacząco zwiększa ryzyko poronień samoistnych w I trymestrze ciąży oraz licznych patologii ciąży w III trymestrze takich jak m.in. odklejenie łożyska, czy zahamowanie wzrostu płodu.
Szacuje się, że ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo zatorowych u osób posiadających mutację 20210a genu protrombiny wzrasta 2-3 krotnie, a w połączeniu z mutacją genu czynnika V Leiden nawet 10-20 krotnie. Inne, nabyte czynniki prozakrzepowe:
ciąża,
hormonalna terapia zastępcza,
doustna antykoncepcja
lub zabiegi chirurgiczne dodatkowo zwiększają ryzyko wystąpienia objawów.
Badanie mutacji 20210a genu protrombiny i czynnika V Leiden zleca się w przypadku, gdy pierwszy incydent zakrzepicy żylnej czy tętniczej wystąpił w stosunkowo młodym wieku (poniżej 50 roku życia), lub w nietypowym obszarze ciała.
Badanie może zostać zlecone również w przypadku, gdy w rodzinie pacjenta występowały nawracające incydenty zakrzepowe.
Badanie wykonuje się techniką biologii molekularnej

Opracowanie i przygotowanie materiału:
Krew obwodowa pełna pobrana na EDTA. Próbki zamknięte przechowuje się temp. 4-8 0 C do momentu odbioru przez kuriera. Tak przygotowany materiał powinien być dostarczony do laboratorium w ciągu 96h (4 dni) od momentu pobrania. Transport tak przygotowanego materiału nie wymaga mrożenia.
Krew do badania pobraną na EDTA należy transportować w temp. 4-8 0 C.
Bezwzględnie nie należy otwierać probówek. Materiał trafia do pracowni PCR w probówkach pierwotnych.